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Un gen responsable del envejecimiento cerebral aumenta el riesgo de Alzheimer

27/03/2017 23:51 CEST | Actualizado 31/03/2017 12:26 CEST
Getty Images/iStockphoto

Se descubrió recientemente que una variante del gen TMEM106B acelera 12 años el envejecimiento cerebral normal. Esta variante genética se activaria alrededor de los 65 años de edad, convirtiéndose en un nuevo biomarcador de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, la causa más frecuente de demencia.

Este hallazgo nos permite pensar que en el futuro podríamos tener este objetivo molecular para modularlo genéticamente y eventualmente prevenir la enfermedad o aplicar un tratamiento de mayor precisión.

Las personas tenemos una edad cronológica y otra biológica. En algunas, personas los dos tipos de edad son iguales. Pero, a veces, cuando nos ponemos a observar detalladamente, algunas personas físicamente aparentan ser más jóvenes de lo que dice su documento de identidad. Y, en otras, el aspecto físico de una persona expresa muchos más años que su edad biológica. Bueno, lo mismo ocurre en los órganos internos, como por ejemplo, el cerebro.

Cuando una persona llega a los 65 años de edad y tiene dos variantes sanas del gen TMEM106B, aparentemente su cerebro no envejece de una manera rápida. El envejecimiento cerebral se manifiesta en la parte frontal. Las personas que tienen dos variantes defectuosas del gen TMEM106B presentarían este aceleramiento del proceso mental, afectando a las funciones de esta región, lo que provoca demencia.

La demencia es la pérdida progresiva de las funciones cognitivas, como la memoria, la concentración, la orientación, la atención y el lenguaje.

La mitad o más de las personas que desarrollan demencia tienen enfermedad de Alzheimer. Es la causa más frecuente de demencia senil, y por ese motivo, algunas veces se la conoce con ese nombre.

Es una enfermedad frecuente. En el año 2006 se estimó a nivel mundial que 26.6 millones de personas tenían enfermedad de Alzheimer. Se estima que para el año 2050, la prevalencia se cuadruplique y afecte a 1 de cada 85 personas en el mundo.

Es una enfermedad heterogénea, ya que el 5% de los personas tienen una presentación de comienzo temprano y de origen familiar (hereditaria) y 15-25% tienen una presentación de comienzo tardío y también de tipo familiar. El 10% de los casos familiares de Alzheimer presentan una herencia autosómica dominante. Menos del 1% de los personas con Alzheimer tienen síndrome de Down.

La mayoría de los casos, el 75%, tienen un tipo de enfermedad esporádica (no hereditaria) que comienza cuando la persona tiene más de 65 años de edad.

Estamos cada vez más cerca del desarrollo de nuevos fármacos o del diseño de una terapia genética personalizada en el futuro.

La causa de la enfermedad de Alzheimer es desconocida. Se caracteriza por la pérdida de neuronas (sustancia gris) que produce atrofia cerebral (disminución del tamaño y funcionalidad) y agrandamiento de los ventrículos cerebrales (cavidades que contienen líquido cefalorraquídeo).

Los casos de comienzo tardío de tipo familiar o los casos más frecuentes, que son los esporádicos, están asociados con el gen APOE (apolipoproteína E). El gen APOE está localizado en el cromosoma 19 y tiene la información para la síntesis de una proteína llamada apolipoproteína E, que participa del metabolismo y transporte del colesterol. Hay 3 variantes (mutaciones) llamadas alelos e2, e3 (presente en más del 50% de la población) y e4.

La variante del gen APOE denominada APOEe4 es la responsable de causar un aumento del riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer de comienzo tardío esporádico, o sea, la forma más frecuente. ¿Qué significa eso?

Las personas que han heredado una copia de la variante APOEe4 tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, mientras que las personas que heredan las 2 copias (una se hereda de la madre y la otra del padre) tienen todavía un mayor riesgo. Esto significa que tienen un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer, y no que heredan la enfermedad. Por lo tanto, no todas las personas con la variante APOEe4 van a desarrollar Alzheimer, y no todas las personas con Alzheimer tienen esta variante en su ADN.

También se ha asociado que este alelo APOEe4 podría producir la aparición más temprana de la pérdida de la memoria, el síntoma que caracteriza el comienzo de esta enfermedad. Todavía se desconoce el mecanismo exacto por el cual este gen está asociado a ser un factor de riesgo.

Pero según los autores de este estudio pertenecientes a la Universidad de Columbia, Estados Unidos, el envejecimiento cerebral es el factor de riesgo más importante, mientras que la variante del gen APOEe4 explicaría una minoría de los casos de alzhéimer.

Hasta el momento, no hay un tratamiento específico ni se cura esta enfermedad que no solo afecta emocionalmente a la persona que la desarrolla, sino también a su familia, a la cual se le hace difícil aceptar y manejar esta condición tan debilitante.

Por otro lado, este descubrimiento demuestra que estamos cada vez más cerca del desarrollo de nuevos fármacos o del diseño de una terapia genética personalizada en el futuro. Deseamos que este grupo de científicos y otros que trabajan arduamente todos los días logren una solución a esta enfermedad tan dura y frecuente a nivel mundial.

Dato Curioso: A principios del siglo XX un médico (psiquiatra y neurólogo) alemán, Alois Alzheimer, trató a una paciente que presentaba un deterioro severo con demencia. Después de que esa paciente falleciese, Alzheimer realizó una autopsia de su cerebro y describió los hallazgos que hoy caracterizan la enfermedad que lleva su nombre.

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Editorial Paidos, Grupo Planeta