Las mutaciones genéticas en bebés pueden predisponer a los tumores de adultos, según un estudio
Un estudio internacional ha aportado nuevos datos sobre la genética de algunos cánceres y ha demostrado que la variabilidad de mutaciones en el desarrollo embrionario está directamente relacionada con la aparición de tumores en edad adulta. Los resultados, publicados en Nature Genetics, refuerzan la creciente teoría de que algunos tumores pueden tener un origen muy temprano y ofrece nuevas claves para entender sus causas genéticas, prevención y tratamiento.
Cuando una célula se divide genera dos células idénticas con su mismo material genético y características. Durante el desarrollo embrionario, pueden producirse mutaciones -alteraciones en los genes- que pasan a las células hijas como consecuencia de la división celular. Durante mucho tiempo se ha sospechado que este fenómeno, denominado 'mosaicismo', podría asociarse a diversos tipos de cáncer, aunque la comunidad científica tiene muy pocos datos sobre las alteraciones genéticas que lo provocan.
Para confirmar esta hipótesis, los autores de este trabajo realizaron un estudio genético exhaustivo de 67 pacientes con varias lesiones congénitas de la piel que desarrollaron tumores (nevus sebáceos, NS) y estudiaron el síndrome de Schimmelpening (SS), que afecta también a otros tejidos, como el cerebro o el ojo.
Las biopsias de las lesiones de estos pacientes mostraron por primera vez mutaciones en los genes de la familia RAS (97% en los casos de NS y 100% en SS), que codifican proteínas muy importantes en el control de la división celular, mientras que el análisis de tejidos que no contienen lesiones, como células de la mucosa de la boca, leucocitos sanguíneos, etcétera, presentaron una secuencia normal en estos genes.
Además, todos los pacientes que habían desarrollado tumores presentaron también mosaicismo en esta familia de genes, han explicado los autores de una investigación dirigida por científicos de la Universidad de Regensburg (Alemania) y participación del científico Francisco X. Real (del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas).
Tras estos resultados, y junto con estudios previos liderados por el grupo del CNIO, demostraron que estas mutaciones, presentes exclusivamente en las células de la piel afectada y originadas durante el desarrollo del embrión, al tratarse de enfermedades congénitas, son la causa genética de estas anomalías y predisponen a la formación de tumores.
Asimismo, un análisis completo del genoma de más de 57.000 individuos, publicado también esta semana en 'Nature Genetics', apoya esta teoría de que la presencia de mosaicismo con un origen lejano en el tiempo es mayor en pacientes con tumores que en individuos sin cáncer.
De esta variabilidad en la composición genética de las células de un mismo individuo nace el concepto de genomas personales, en plural. "Algunas de estas mutaciones implican un aumento del riesgo de cáncer y por tanto algunos de estos pacientes deberían someterse a exploraciones más frecuentes para analizar la evolución de las lesiones", ha explicado Real.
