Un nuevo estudio apunta al gen Grin2C como el agitador del Alzheimer: mata células y no hay fármacos en el mercado
Este descubrimiento es especialmente importante en los casos en los que la enfermedad aparece de forma tardía.

Una nueva investigación del Centro de Alzheimer Molinette en Turín ha descubierto un nuevo gen relacionado con la aparición tardía del Alzheimer: se trata del gen Grin2C, un gen que codifica una subunidad del receptor de glutamato Nmda.
"La enfermedad de Alzheimer de inicio tardío es la forma más común de la enfermedad, y en los últimos años, estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) a gran escala y estudios de secuenciación de exoma/genoma han identificado más de 75 loci genéticos bien confirmado, explica el estudio dirigido por la neurocientífica Elisa Rubino.
La investigación examinó a una gran familia italiana y, por primera vez, se detectó una variante de cambio de sentido poco frecuente en GRIN2C asociada con la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante de aparición tardía.
"Hasta la fecha, se sabía que mutaciones raras en los genes Psen1, Psen2 y App causaban la enfermedad de Alzheimer, principalmente en la edad presenil. Esperamos que Grin2C sea una causa muy rara de la enfermedad de Alzheimer", afirma Rubino que destaca como el descubrimiento más importante la confirmación del papel que los mecanismos de excitotoxicidad relacionados con el glutamato pueden tener en el desarrollo de la enfermedad, así que se requiere el desarrollo de nuevos fármacos "capaces de reducir la excitotoxicidad cerebral del glutamato para frenar la progresión de esta dramática enfermedad".