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16/05/2013 08:12 CEST | Actualizado 15/07/2013 11:12 CEST

Angelina Jolie y la caja de Pandora

¿Puede una mujer en España hacer lo mismo que Angelina? El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), que dirijo, cuenta con una consulta en el Hospital de Fuenlabrada (Madrid) donde se reciben familias, de la Comunidad de Madrid y de otras autonomías, para que sean evaluadas y, en caso necesario, realizar estos estudios genéticos.

Cuando Pandora abrió la caja que le había dado Zeus, con la condición de que no la abriese jamás, el único mal que no escapó de ella, y que por tanto no fue traspasado a la humanidad, fue la capacidad de anticiparse al futuro, de predecir qué va a pasar, y también, según se mire, la esperanza de que no pase nada malo.

La capacidad para predecir el futuro médico de algunas personas ya es, no obstante, una realidad. Y esto es debido a que la caja de Pandora ha sido abierta de nuevo. Esta vez, por los científicos y por la investigación biomédica, que a través de poder leer nuestros genes son capaces de predecir el futuro médico de algunas personas.

Éste ha sido el caso de Angelina Jolie, que heredó de su madre una mutación en el gen BRCA1. Haber nacido con esta mutación hacía que Angelina Jolie tuviese más de un 87% de probabilidades de desarrollar un cáncer de mama, la enfermedad por la que perdió a su madre -la también actriz Marcheline Bertrand, que falleció en 2007 con 56 años-.

El caso de Angelina es ejemplar, pero por supuesto no es único. Lo comparten muchas mujeres españolas, que son portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, y que corren por ello un riesgo muy alto de desarrollar cáncer de mama o de ovario. De hecho, un 5% de todos los casos de cáncer de mama son debidos a estas dos mutaciones, y constituyen los llamados casos de cáncer de mama familiar.

Disponer de esta información le habrá provocado a Angelina Jolie muchas preocupaciones y grandes dudas, pero también le ha otorgado el poder de cambiar su futuro médico, y seguramente, el poder de vencer a una muerte prematura. Ésta es, de hecho, la importancia de los tests genéticos: saber para prevenir, saber para poder curar en el futuro.

En el caso de Angelina Jolie, la solución, como ella misma cuenta en un artículo en The New York Times titulado My Medical Choice, fue realizarse de forma voluntaria una doble mastectomía, lo que ha reducido su riesgo de desarrollar un cáncer de mama de aquel 87% a menos del 5%, es decir, por debajo del riesgo de cualquier otra mujer que no tenga la mutación en el gen BRCA1.

La propia Angelina Jolie relata que esta decisión, lejos de afectar a su feminidad, le ha hecho sentirse más "empowered" (poderosa) sobre su vida y su destino. Explica también que aunque ha mantenido la privacidad más absoluta sobre todo el proceso de su cirugía y su recuperación, ha decidido ahora contar su historia para que las mujeres que están en su misma situación tengan una referencia, un "role model", y vean que pueden actuar.

Actuar, primero, conociendo, haciéndose un test genético, sobre todo, si tienen más casos de cáncer de mama o de ovario en su familia, y después, decidiendo, para reducir hasta casi eliminar el riesgo de padecer el cáncer.

Pero, ¿puede una mujer en España hacer lo mismo que Angelina?

El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el centro que dirijo, cuenta con una consulta en el Hospital de Fuenlabrada (Madrid) donde se reciben familias, de la Comunidad de Madrid y de otras autonomías, para que sean evaluadas y, en caso necesario, realizar estos estudios genéticos, encaminados a identificar si una mujer (o en algunos casos un varón) con cáncer de mama u ovario presenta alguno de esos dos genes mutados.

La consulta familiar permite realizar un adecuado asesoramiento genético a las personas y los familiares de posible riesgo, así como encauzarles hacia el médico que mejor se puede responsabilizar del seguimiento idóneo.

Desde hace un año y medio, el Programa de Genética, responsable de esta actividad en el CNIO, ha incorporado una tecnología de última generación (la secuenciación masiva) que permite realizar estos estudios de una manera rápida (3 ó 4 semanas). En los últimos 12 meses, el CNIO ha realizado 213 análisis genéticos de los genes BRCA, con un tiempo medio de estudio de un mes para cada caso. Hace dos años, el tiempo medio por caso superaba los seis meses y el coste era superior.

Pero, ¿qué más nos depara poder leer el futuro? Sabemos que una de cada ocho mujeres desarrollaremos un cáncer de mama (los llamados cáncer de mama esporádicos), sabemos que pequeñas alteraciones en nuestros genes determinan a la carta el riesgo individual de desarrollar cáncer, incluida la longitud de nuestros telómeros. ¿Será toda esta información suficiente para que algún día más mujeres sigan los pasos de Angelina Jolie y puedan anticiparse para evitar el cáncer?

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