Luchar contra el cáncer con la información genética

Luchar contra el cáncer con la información genética

Me resulta sorprendente saber que los tests sobre el perfil genético del cáncer no son práctica médica común en España. No sólo ahorrarían sufrimiento, sino que además sería un ahorro para el Sistema Nacional de Salud.

Este año la prestigiosa revista Cell publicó un artículo contundente e inspirador titulado La base genética de las decisiones en el tratamiento del cáncer (referencia Dancey at al., Cell, 2012). El artículo va destinado a gestores sanitarios y oncólogos médicos, es decir, a los responsables de tomar decisiones sobre los tratamientos ofrecidos a pacientes con cáncer. En este artículo se dice que es "un imperativo científico y ético" tratar a los pacientes de cáncer según la información genética que ya se puede obtener hoy en día de su tumor. Se trata de los denominados tratamientos personalizados del cáncer, que están basados en el hecho de que los tumores de cada paciente son diferentes en su perfil genético y estas diferencias, una vez conocidas, se pueden usar a favor del paciente para buscar los tratamientos más efectivos para frenar su tumor. Desde el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), que dirijo, hemos iniciado un programa clínico de tratamiento del cáncer con la idea de implementar estos tratamientos personalizados del cáncer en colaboración con hospitales locales, destinados fundamentalmente a tumores muy avanzados para los que no hay tratamientos de quimioterapia efectivos.

Desde que se inició este programa, hace poco más de un año, ya hemos tratado a más de 100 pacientes y estamos desarrollando un protocolo estandarizado para que este tipo de tratamientos personalizados se puedan ofrecer de manera habitual por parte del CNIO a los hospitales con los que hemos desarrollado acuerdos de colaboración. Prometo contar a través de este blog las dificultades y avances que hagamos en este proyecto esencial para esta segunda década que inicia el CNIO. Es importante ser conscientes de que este tipo de tratamientos son pioneros, y sitúan a España entre los países que están a la cabeza de los tratamientos personalizados del cáncer, que no se ofrecen de manera estándar en ningún sistema de sanidad del mundo con excepción de Noruega, que los implementó a principios de este año con un grupo reducido de pacientes.

No obstante, en esta primera entrada del blog querría centrarme en el día a día del tratamiento de un cáncer muy común, el cáncer de mama, con más de 1,5 millones de casos nuevos en el mundo al año, y de estos, más de 15.000 en España. En el caso del cáncer de mama, es muy relevante saber que los tratamientos basados en el perfil genético del cáncer de cada mujer ya son una realidad de la cual podrían beneficiarse miles de mujeres diagnosticadas con cáncer de mama. El perfil genético del cáncer de mama de una mujer indica si ésta necesita tratamiento de quimioterapia o, si por el contrario, sería suficiente con una terapia hormonal, mucho menos tóxica. Se calcula que más de la mitad de las mujeres que reciben tratamiento de quimioterapia estándar en realidad no la necesitarían. He tenido ocasión de vivir de cerca el desarrollo de estos tests. En 2002, el científico holandés Rene Bernards presentó en el CNIO un estudio de genes del cáncer de mama que permitía conocer el grado de agresividad del tumor y que se podría usar para tomar la decisión médica de si era necesario o no dar quimioterapia (Van´t Veer et al., Nature, 2002). Diez años después este test está comercializado y ha sido aprobado en EEUU por la Food and Drug Administration (FDA). Hay otros tipos de tests genéticos igualmente útiles para tomar este tipo de decisión en el cáncer de mama.

El coste de los tests en nuestro país es inferior a 3.000 euros. Me resulta sorprendente saber que estos tests no son práctica médica común en España, ya que no están cubiertos ni por la Seguridad Social ni por la mayoría de las compañías de seguros médicos. Sin embargo, estos seguros cubren tratamientos de quimioterapia estándar que rondan los 30.000 euros por paciente y tienen efectos devastadores para las mujeres afectadas.

Hace una semana, en una reunión en Valencia sobre I+D+i (Investigación + Desarrollo + innovación) en el Museo Príncipe Felipe de las Artes y las Ciencias, en la que participé como potente, una médico del Hospital de la Fe me pidió que desde el CNIO lanzáramos el mensaje de la necesidad científica y ética de introducir los tests genéticos a la hora de tomar decisiones en el tratamiento del cáncer. Esto no sólo ahorraría sufrimiento y efectos secundarios en las mujeres con cáncer de mama, sino que además sería un ahorro considerable para el Sistema Nacional de Salud. Parece necesario que se hagan los estudios de coste-efectividad necesarios para que las mujeres con cáncer de mama que son elegibles para estos tests puedan optar a ellos. Y que cualquier mujer con cáncer de mama sea informada de su existencia para que tenga la opción de acceder a ellos.

MOSTRAR BIOGRAFíA

María A. Blasco realizó su tesis doctoral en el Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” (CSIC-UAM; Madrid) bajo la supervisión de Margarita Salas, doctorándose en Bioquímica y Biología Molecular en 1993 por la Universidad Autónoma de Madrid. Ese mismo año, María A. Blasco se trasladó a Cold Spring Harbor Laboratory (Cold Spring Harbor, Nueva York, EE.UU.) incorporándose al laboratorio dirigido por Carol W. Greider como Becaria Posdoctoral. Regresó a España en 1997 para establecerse como Jefa de Grupo en el Centro Nacional de Biotecnología (CSIC; Madrid). Se trasladó al Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO, Madrid) en 2003 como Jefa del Grupo de Telómeros y Telomerasa y Directora del Programa de Oncología Molecular. Desde 2005 a 2011, María A. Blasco es también Vicedirectora de Investigación Básica del CNIO. En junio de 2011, fue nombrada Directora del CNIO. Desde su vuelta a España, María A. Blasco ha recibido diversos galardones y distinciones. Entre ellos se encuentran el Swiss Bridge Award for Research in Cancer, el Josef Steiner Cancer Research Award, la Medalla de Oro de EMBO, el Premio “Carmen y Severo Ochoa” en Biología Molecular, el Premio Rey Jaime I de Investigación Básica, el European Körber Science Award, el Premio Alberto Sols a la Mejor Labor Investigadora en Ciencias de la Salud y el Premio Nacional “Ramon y Cajal” en Biología. María A. Blasco es miembro electo de EMBO (European Molecular Biology Organization) y de la Academia Europaea. En enero de 2008 María A. Blasco entró a formar parte del Consejo Ejecutivo de EMBO. María A. Blasco es autora de más de 150 artículos originales de investigación y ha realizado contribuciones fundamentales en el campo de los telómeros y la telomerasa y la función que los anteriores desempeñan en cáncer y envejecimiento.