España, pionera contra la ELA: disponible en la Sanidad Pública el primer tratamiento autorizado desde 1996
“Esta terapia es un hito histórico clarísimo en la evolución de esta enfermedad".
"Es un día particularmente emocionante para nosotros", aseguraba Pilar García Lorda, directora médica de Biogen, durante la presentación de QALSODY® (tofersen), la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) desde 1996.
El Ministerio de Sanidad dio luz verde en el mes de mayo a este tratamiento, que el Sistema Nacional de Salud ha incorporado a su cartera de servicios y que está disponible desde este mes de septiembre. España se sitúa así como uno de los primeros países en Europa en contar con la disponibilidad de este fármaco en su financiación pública.
“Esta terapia es un hito histórico clarísimo en la evolución de esta enfermedad y a partir de ahora tenemos que conseguir entender mucho mejor la enfermedad y necesitamos avanzar y realizar mucha más investigación. Que tengan un tratamiento efectivo es muy positivo y altera emocionalmente a la comunidad de los pacientes de ELA, que están deseando que la ELA diagnosticada tenga una mutación en el gen SOD-1. Ahora lo que tenemos que hacer entre todos es entender mejor la enfermedad y que haya tratamientos específicos para los diferentes tipos de la enfermedad", señalaba Alberto García Redondo, investigador principal del Laboratorio de Diagnóstico Genético e Investigación en ELA del Hospital Universitario 12 de Octubre. Y es que este medicamento está indicado concretamente para aquellos pacientes de ELA con una mutación en el gen SOD-1, es decir, un 2% de los casos, alrededor de 100 pacientes en nuestro país.
Hacia un diagnóstico temprano y certero
“La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa rara y progresiva, que provoca la pérdida de neuronas motoras superiores e inferiores y de sus axones", ha explicado la doctora Mónica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitari Bellvitge de Barcelona. "La enfermedad conduce a la pérdida progresiva de masa muscular, fuerza y función de los músculos de la cabeza, el cuello, músculos respiratorios y de las extremidades y, en última instancia, a la muerte por insuficiencia respiratoria", señalaba al tiempo que insistía en que, cada vez hay más casos diagnosticados y estudios que apuntan al cambio climático como multiplicador de la incidencia.
El reto al que se enfrentan los investigadores ante una enfermedad que, como ha destacado la doctora Povedano, es especialmente compleja por su heterogeneidad –hay muchos subtipos de ELA–, es descubrirla en una fase preclínica; tener el diagnóstico "antes de que el paciente llegue a consulta con un 50% de la neuronas perdidas" para poder tratarla de manera precoz. Y para ese diagnóstico temprano y certero han sido especialmente relevantes las investigaciones genéticas, aunque no todos lo pacientes presentan mutaciones. "Hay muchos genes vinculados a la enfermedad y el SOD-1, que se descubrió en 1993, supuso un salto increíble para avanzar en las investigaciones. Nos ha ayudado a crear modelos animales que nos permiten conocer mejor la enfermedad", ha destacado la doctora Povedano.
La esperanza ante una enfermedad devastadora
La seguridad y eficacia de este nuevo tratamiento, que se administra a través de la médula espinal para conducirlo directamente al líquido cefalorraquídeo una vez al mes, ha sido demostrada por el estudio VALOR5 y contó con la participación de 108 pacientes. Tomando los neurofilamentos como biomarcador de neurodegenarción, el valor de estos se había reducido entre un 64% y un 67% en la semana 148.
En esa semana 148, alrededor del 25% de los pacientes había experimentado una mejora en parámetros de funcionalidad, capacidad respiratoria y fuerza motora como lenguaje y escritura, capacidad lumbar, psicomotricidad fina, capacidad para asearse, subir escaleras, disneas... En concreto, se produjo un cambio de 3,6 puntos en la escala ALSFRS-R, que establece valores que van de 0 a 48, donde 0 es el peor estado posible y 48 el mejor.
“El estudio VALOR estudia la seguridad y eficacia de este tratamiento en pacientes con ELA con mutación SOD1, reduciendo de manera temprana los biomarcadores de neurodegeneración y logrando beneficios en las escalas de referencia”, concluía el doctor García Redondo.
Además de los beneficios demostrados, el tratamiento resulta relativamente seguro y sus principales efectos adversos de gravedad están ligados a la forma de administración mediante punción lumbar, pudiendo ocasionar mielitis, radiculitis, meningitis aséptica y papiledema.
