Identifican 75 regiones del genoma relacionadas con el alzhéimer que mejorarán su tratamiento y diagnóstico

La investigación se ha hecho sobre el mayor grupo de pacientes de alzhéimer creado hasta la fecha.
Investigación sobre el alzheimer.
Investigación sobre el alzheimer.
TEK IMAGE via Getty Images/Science Photo Libra

Un equipo internacional de investigadores ha identificado 75 regiones del genoma asociadas al alzhéimer, 42 de las cuales nunca se habían relacionado con esta enfermedad. El hallazgo es esencial para mejorar la comprensión y el tratamiento de esta enfermedad.

Los detalles del estudio, realizado por investigadores de Europa, Estados Unidos y Australia y publicados este lunes en la revista Nature Genetics, aportan nueva información sobre los mecanismos biológicos involucrados y abren nuevas vías de tratamiento y diagnóstico.

En este trabajo, coordinado por el director de investigación del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia (Inserm), Jean-Charles Lambert, los autores hicieron un estudio de asociación de todo el genoma (GWAS) sobre el mayor grupo de pacientes de alzhéimer creado hasta la fecha que ha permitido identificar 75 regiones del genoma asociadas al alzhéimer, 42 de ellas nuevas.

“Tras este importante descubrimiento, caracterizamos estas regiones para darles un significado en relación con nuestros conocimientos clínicos y biológicos, y así comprender mejor los mecanismos celulares y los procesos patológicos en juego”, explica Lambert.

También descubrieron que en la enfermedad de Alzheimer hay una disfunción de la inmunidad innata y de la acción de la microglía (células inmunitarias del sistema nervioso central que actúan de “recolector de basura” eliminando las sustancias tóxicas). Por último, el estudio demostró por primera vez que la vía de señalización dependiente del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-alfa) está implicada en la enfermedad.

Nuevas vías de investigación

Todos estos hallazgos confirman y amplían los conocimientos actuales sobre los procesos patológicos implicados en la enfermedad y abren nuevas vías de investigación terapéutica.

A partir de los hallazgos del estudio, los investigadores también idearon una puntuación de riesgo genético para evaluar mejor qué pacientes con deterioro cognitivo desarrollarán, en los tres años siguientes a su manifestación clínica, la enfermedad de Alzhéimer.

“Aunque esta herramienta no está pensada para su uso en la práctica clínica en la actualidad, podría ser muy útil a la hora de establecer ensayos terapéuticos para clasificar a los participantes según el riesgo y mejorar la evaluación de los medicamentos que se están probando”, detalla Lambert.

Para validar y ampliar sus hallazgos, el equipo continuará su investigación en un grupo aún más amplio y diverso, dado que la investigación genética se ha realizado, principalmente en poblaciones caucásicas.