Un nuevo estudio sobre el Alzhéimer aporta nuevas pistas sobre cómo un factor genético de riesgo actúa de forma diferente según la población
En España hay 1,16 millones de personas que conviven actualmente con Alzheimer u otras formas de demencia.
El Alzheimer continúa siendo uno de los mayores desafíos sanitarios del siglo XXI. Aunque todavía no existe una cura definitiva, la ciencia ha avanzado de forma notable en la comprensión de una enfermedad que afecta a millones de personas en todo el mundo y cuya incidencia seguirá creciendo a medida que la población envejece.
Actualmente se sabe que el proceso neurodegenerativo comienza mucho antes de que aparezcan los olvidos o los problemas cognitivos característicos. Los expertos estiman que la enfermedad puede desarrollarse de forma silenciosa durante entre 20 y 30 años antes de manifestarse clínicamente.
La enfermedad de Alzheimer es la principal causa de demencia y representa aproximadamente el 70% de todos los casos. Su origen está relacionado con la acumulación progresiva en el cerebro de placas de proteína —llamada beta amiloide y ovillos neurofibrilares de proteína tau—, alteraciones que provocan la muerte de neuronas y el deterioro gradual de las funciones cognitivas.
Más de un millón de afectados en España
En España se calcula que alrededor de 1,16 millones de personas conviven actualmente con Alzheimer u otras formas de demencia. Las previsiones apuntan a que esta cifra podría superar los 1,8 millones de afectados en 2050 si se mantienen las tendencias demográficas actuales.
Ante este escenario, los investigadores buscan comprender mejor los factores biológicos y genéticos que intervienen en el desarrollo de la enfermedad para mejorar tanto el diagnóstico precoz como los futuros tratamientos.
El factor de riesgo genético común más importante
Uno de los factores genéticos más estudiados es el alelo APOE ε4, — es decir, una variante del gen de la apolipoproteína E— considerado el principal factor de riesgo hereditario para el Alzheimer de inicio tardío. Sin embargo, un nuevo estudio liderado por investigadores del Instituto de Neuroimagen e Informática Mark y Mary Stevens de la Universidad del Sur de California (USC) sugiere que la relación entre este gen y la acumulación de amiloide cerebral podría no ser igual en todas las poblaciones.
La investigación, publicada en la revista científica Alzheimer's & Dementia, analizó datos clínicos e imágenes cerebrales de 17.017 adultos mayores procedentes de cinco grandes estudios internacionales sobre envejecimiento y enfermedad de Alzheimer. Entre ellos se encontraban 1.427 participantes hispanos.
Los resultados mostraron que, aunque la presencia de este alelo se asociaba con una mayor acumulación de amiloide tanto en personas hispanas como en blancos no hispanos, los participantes hispanos presentaban niveles inferiores de esta proteína en comparación con los participantes blancos con características similares.
Una relación genética más compleja
Según explica la investigadora principal del estudio, la doctora Cally Xiao, los hallazgos sugieren que la influencia genética podría ser más compleja de lo que se pensaba. "Nuestros resultados indican que su relación con la acumulación de amiloide podría comportarse de forma diferente en las poblaciones hispanas", señala.
Los investigadores observaron que los participantes blancos no hispanos portadores de este alelo tenían más de cuatro veces más probabilidades de presentar patología amiloide, mientras que en los participantes hispanos el riesgo aumentaba aproximadamente dos veces y media. Además, incluso entre las personas con deterioro cognitivo leve o con cognición normal, los participantes hispanos portadores del alelo mostraban menores niveles de amiloide cerebral.
Eso sí, os autores subrayan que estos resultados no significan que la población hispana tenga menos riesgo de desarrollar demencia. De hecho, diversos estudios han mostrado que las comunidades hispanas presentan una elevada carga de enfermedad. Lo que sugieren los nuevos datos es que otros factores, además del amiloide, podrían desempeñar un papel especialmente relevante.
"El deterioro cognitivo en adultos mayores hispanos no siempre parece estar impulsado por el amiloide de la misma manera que en otras poblaciones. Factores vasculares, sociales o biológicos adicionales podrían ser importantes", destaca Xiao.
