La enfermedad de los dedos engatillados que afecta a europeos y no tiene cura
Aunque puede afectar a cualquier dedo, el anular y el corazón son los más afectados.
Una nueva investigación ha demostrado que la enfermedad de Dupuytren es en parte de origen neandertal, según publican sus autores en la revista 'Molecular Biology and Evolution'. Los investigadores sabían desde hace tiempo que la enfermedad era mucho más común en los europeos del norte que en los de ascendencia africana.
La enfermedad de Dupuytren es un trastorno que afecta a la mano. Quienes la padecen acaban viendo cómo sus dedos se doblan permanentemente en posición flexionada. Aunque puede afectar a cualquier dedo, el anular y el corazón son los más afectados.
Los científicos han identificado varios factores de riesgo, como la edad, el consumo de alcohol, la diabetes y la predisposición genética. Un estudio danés de 1999 reveló una heredabilidad del 80%, lo que indica una fuerte influencia genética.
La enfermedad es mucho más frecuente en personas de ascendencia noreuropea. Un estudio estimó que la prevalencia de la enfermedad de Dupuytren entre los noruegos mayores de 60 años era de hasta el 30%. Sin embargo, la enfermedad es poco frecuente entre los descendientes de africanos. Esta aparente distribución geográfica ha dado a la enfermedad de Dupuytren el sobrenombre de "enfermedad de los vikingos".
Existen diferencias geográficas en el grado de ascendencia genética que vincula a los humanos actuales con grupos ya extinguidos. Los habitantes de África al sur del Sáhara tienen pocos antepasados neandertales o denisovanos, que vivieron en Europa y Asia hasta hace al menos 42.000 años.
En cambio, las personas con raíces fuera de África heredaron hasta un 2% de su genoma de los neandertales y algunas poblaciones de Asia tienen hoy hasta un 5% de ascendencia denisovana. Dadas estas diferencias regionales, las variantes genéticas arcaicas pueden contribuir a características o enfermedades que se dan principalmente en determinadas poblaciones.
Dada la prevalencia de la enfermedad de Dupuytren entre los europeos, los investigadores estudiaron sus orígenes genéticos. Utilizaron datos de 7.871 casos y 645.880 controles del Biobanco del Reino Unido, la colección FinnGen R7 y la Iniciativa Genómica de Michigan para identificar variantes genéticas de riesgo de la enfermedad de Dupuytren.
Encontraron 61 variantes significativas en todo el genoma asociadas a la enfermedad de Dupuytren. Un análisis más detallado demostró que tres de estas variantes son de origen neandertal, incluidas la segunda y la tercera más fuertemente asociadas.
El hallazgo de que dos de los factores genéticos de riesgo más importantes de la enfermedad de Dupuytren son de origen neandertal lleva a los científicos a concluir que la ascendencia neandertal es un factor significativo para explicar la prevalencia de la enfermedad en la Europa actual.
"Éste es un caso en el que el encuentro con los neandertales ha afectado a quien padece la enfermedad --apunta el autor principal del trabajo, Hugo Zeberg--, aunque no debemos exagerar la conexión entre neandertales y vikingos".