Movilización para curar al niño de 8 años con una enfermedad con 9 casos en España: "Llega un momento en el que no se tiene en pie"
Hasta que lleguen las ayudas públicas que han solicitado, han pedido ayuda económica con la que poder financiar las investigaciones.
La Voz de Asturias ha recogido la historia de uno de los nueve pacientes diagnosticados con el síndrome IRF2BPL en España. Se trata de Javi, un niño de ocho años residente en Oviedo. Fue a los siete cuando sus padres empezaron a detectar los primeros síntomas. El primero, que el pequeño empezó a desviar uno de sus ojos. Después, empezó a andar empleando únicamente las plantas de sus pies.
"Como se había llevado un golpe de pequeño, haciendo el burro con sus hermanas, teníamos miedo de que fuese una complicación de aquel golpe", ha apuntado su madre, Ana Piera, al ya citado rotativo. Los médicos le llevaron a cabo varias pruebas y el primer diagnóstico que recibieron fue que se trataba de un trastorno funcional.
"Llegó un momento en el que no se tenía de pie. No era capaz de sujetarse solo, tenía que apoyarse en las paredes o cogerse a nosotros porque tenía una ataxia tremenda", ha contado Piera. Ella, que también ha estudiado medicina, solicitó cuando ingresaron al pequeño en la unidad pediátrica del hospital que le realizaran análisis para saber si podía padecer esclerosis múltiple.
Finalmente, les explicaron que lo que le ocurría a Javier es que tenía una alteración genética que únicamente tenían unas cuantas personas en el mundo sin tratamiento. Y, hasta que lleguen las ayudas públicas que han solicitado, han pedido ayuda económica con la que poder financiar las investigaciones. El número de cuenta es el siguiente: ES31 0182 3460 2102 0155 9212.
Sobre el síndrome IRF2BPL
Es un tipo de síndrome que viene motivado por cambios en el gen IRF2BPL que hacen que este no funcione como debería. Este es de importancia para la actividad cerebral y algunos de los primeros síntomas, tal y como recoge en su web el Simons Searchlight, son convulsiones, discapacidad intelectual, cambios cerebrales detectables vía resonancia magnética, problemas de movimiento y regresión que puede incluir pérdida de la capacidad de algunas habilidades motoras.
Se trata de una enfermedad genética, pero según el ya citado sitio especializado en el estudio de los genes, no hay nada que puedan hacer los progenitores para evitarlo. También especifican que es una patología que se acaba de empezar a estudiar, por lo que no hay medicamentos para tratarlo. Los profesionales lo que suelen hacer es que derivan a los pacientes con este diagnósticos a consultas de genética, a estudios sobre el desarrollo, así como a exámenes físicos y estudios cerebrales.
