Un hombre en Nápoles recupera la vista y se convierte en el primer paciente de una nueva terapia genética
"Antes de la terapia génica, todo era confuso, indistinguible".
Un italiano de 38 años ha hecho historia al convertirse en el primer paciente en el mundo en recuperar la vista tras recibir un tratamiento de terapia génica de "doble vector" para uan rara enfermedad retinal.
El Instituto de Genética y Medicina de Pozzuoli (Tigem), en el sur de Italia, presentó los resultados el martes, destacando un avance significativo en la lucha contra el síndrome de Usher tipo 1B, una enfermedad hereditaria de la retina que causa ceguera progresiva y está asociada con la sordera.
El tratamiento, realizado en la Clínica de Oftalmología de la Universidad Vanvitelli, en la región de Campania, ha permitido al paciente mejorar considerablemente su visión. Según informaron medios locales, el hombre pasó de ver todo borroso a poder leer subtítulos en la televisión, distinguir formas de objetos y ver con claridad incluso en condiciones de poca luz.
El paciente, que sufre de este raro síndrome, ha sido el primero de un grupo de ocho italianos que se someterán a este tratamiento experimental entre octubre de 2024 y abril de 2025. Si bien los resultados preliminares son prometedores, solo se ha dado a conocer el caso de este primer paciente.
Procedimiento relativamente sencillo
La jefa del Centro de Terapias Oculares Avanzadas de la Universidad Luigi Vanvitelli, Francesca Simonelli, explicó que el procedimiento, realizado bajo anestesia general, no es particularmente complejo: "Consiste en inyectar dos vectores virales separados en el espacio subretiniano del ojo, cada uno con la mitad de la información genética necesaria para producir la proteína que falta en los pacientes".
Durante la presentación del avance, el paciente, visiblemente emocionado, compartió su experiencia: "Antes de la terapia génica, todo era confuso, indistinguible. Ahora puedo salir solo por la noche, reconozco a mis compañeros, las formas de los objetos, puedo leer los subtítulos de la televisión incluso de lejos, puedo ver los pasillos del almacén donde trabajo sin tropezar".
Simonelli señaló que dos semanas después del tratamiento, el paciente ya mostraba mejorías significativas. "Al cabo de un mes veía mejor incluso con poca luz y, hasta la fecha, ha recuperado la vista de forma efectiva", afirmó.
Los datos preliminares de los otros siete pacientes tratados hasta ahora muestran que la terapia es segura y bien tolerada, sin efectos adversos graves. Aunque se observó una leve inflamación ocular en algunos casos, esta se resolvió con el uso de corticosteroides.
Este nuevo tratamiento no solo podría beneficiar a pacientes con síndrome de Usher tipo 1B, sino también a aquellos con otras enfermedades oculares hereditarias que hasta ahora no podían tratarse mediante los procedimientos estándar de terapia génica.