La historia de María López, la joven de 23 años diagnosticada con una enfermedad rara que tienen solo siete personas en España

En septiembre de 2024 María López (Barbastro, Huesca, 23 años) se cayó mientras corría por el Parque Grande de Zaragoza. Lo que parecía que en un principio podía haber sido un tropezón o un mal apoyo fruto del estrés se ha convertido, tras un tortuoso camino de pruebas durante casi dos años, en el diagnóstico de la enfermedad rara de Alexander.

Este trastorno neurodegenerativo surge como una mutación de un gen que afecta a una de cada 2,7 millones de personas y que a día de hoy no tiene ni tratamiento ni cura. En España solo hay diagnosticados siete casos. 

A principios del pasado mes de junio, María, que se había estado preparando las oposiciones para ser Policía Nacional y que tuvo que dejar por el avance de la enfermedad, fue cuando recibió el diagnóstico final y que padecía la enfermedad de Alexander. Habían sido meses de ingresos hospitalarios en el en el Clínico de Barcelona y en el Miguel Servet de Zaragoza, pruebas, falsos diagnósticos, tensión y de un deterioro físico progresivo e imparable. 

Marina Mata, prima de María y jugadora de Cadí la Seu de la Liga Femenina de baloncesto, ha contado este jueves en una publicación de Instagram la situación en la que se encuentra la familia. También ha informado de una campaña de recogida de fondos para fomentar la investigación y el tratamiento, donde en pocos días ya ha superado los 7.000 euros. 

"Desde el diagnóstico hemos sentido miedo e incertiumbre, pero también hemos descubierto la importancia que tiene la investigación y el esfuerzo de todas esas personas que dedican su vida a buscar respuestas y esperanza para quienes la necesitan", asegura. 

En una conversación con El HuffPost, Mata, campeona de Europa en el Eurobasket Sub-20 el año pasado, cuenta que María ha tenido que regresar a Barbastro y que se ha convertido en una persona totalmente dependiente, ya que ha perdido la fuerza hasta el punto de prácticamente no poder estar de pie. 

"Ahora María se ha convertido en una persona más dependiente que necesita más ayuda", explica la deportista, que refleja el miedo que han vivido durante estos casi dos años y la necesidad que tenían de conocer un diagnóstico para ya mirar hacia delante. 

De hecho, el año pasado su familia acudió a verla jugar la final del Eurobasket, pero María no pudo ir. Para homenajearla y sentirla presente, la jugadora altoaragonesa decidió escribir el nombre de su prima en su zapatilla. El oro, sin duda, fue para ella. 

El futuro pasa por la investigación

El lema "sin ciencia no hay futuro" no puede ser más acertado. La familia, tal y como suscribe Mata, solicita ayuda porque mantiene la esperanza en un tratamiento que se está desarrollando en Estados Unidos y que puede servir para revertir la enfermedad, ya sea de forma total o parcial.

El pasado mes de marzo, la empresa biotecnóloga Ionis Pharmaceuticals anunció que la Food and Drug Administration (la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos) había aceptado su fármaco Zilganersen, que se encuentra en fase de investigación tras un estudio clínico, como un medicamento para combatir esta enfermedad y que le había otorgado el estatus de revisión prioritaria, tal y como informó el portal Investing. Se espera que el próximo 22 de septiembre se comunique la decisión.

Además, en Europa también se está investigando tanto el Hospital del Mar de Barcelona, y en uno de Milán.

La Asociación Española de Enfermos de Alexander, que está aconsejando a la familia y dando su apoyo, explica en su página web que con "ciertas pautas y cuidados sí puede mejorar la calidad de vida y aliviar algunos de sus síntomas".

De momento, el apoyo hacia María en su localidad natal está siendo total y la familia quiere seguir divulgando su caso, buscando ayuda y dando a conocer una enfermedad rara que puede ver como con la aprobación del fármaco la situación pueda cambiar 180 grados. 

Ya lo dice Mata: "En el deporte me han enseñado que los grandes retos nunca se superan por uno mismo, siempre hay un equipo detrás. Os pido que forméis parte del nuestro".