La reina Letizia emociona al contar la historia de una madre y su hija con una enfermedad rara: "Elena tuvo muchísima suerte"

Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que viene siempre acompañado de un acto que organiza la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). En esta ocasión, el evento se movió el martes 3 de marzo. Distinto día, pero mismo compromiso de la entidad y de su presidenta de honor, la reina.

Letizia nunca se pierde este acto que reúne a pacientes, familiares, investigadores y representantes institucionales en un día de gran exposición mediática que ayuda a amplificar esta causa. La reina lo sabe y por eso aprovecha su discurso para contar historias que toquen el corazón de todos, para que todo el mundo se implique con una situación que necesita apoyo de todo tipo.

Este año, la campaña recibió el nombre de Porque cada pERsona importa, y busca garantizar la equidad en el acceso a los recursos sociales y sanitarios para quienes conviven con estas patologías. Y como cada persona importa, la reina se acordó en discurso palabras de la historia que conoció en octubre de 2025 en Valdesoto, localidad que visitó junto a Felipe VI y sus hijas con motivo de la entrega a este enclave del consejo de Siero de la distinción de Pueblo Ejemplar.

Elena, la joven doblemente 'afortunada'

Y se dispuso a contar su historia: "En Asturias vive una chica que tiene 21 años y se llama Elena. Nos vimos hace unos meses en un rincón de Valdesoto, que es un pueblo muy bonito y muy pequeño, que está en el concejo de Siero. En aquel encuentro, Elena estaba en su silla de ruedas y no me oyó, no me vio, no me habló".

"Su madre sí me habló mucho. Se llama Marta y es médica en un hospital de allí, de Asturias. Elena, cuando tenía dos añitos y pico, su madre se da cuenta de que algo va mal y de que Elena empieza a tener algunas dificultades en su vida diaria. Y aquí empieza una cosa que todos conocéis muy bien. Y así un poco de forma hiperbólica podemos llamar como el peregrinaje en búsqueda de un diagnóstico", añadió Letizia.

"Pero no os creáis, ¿eh? Elena tuvo muchísima suerte. Tuvo tanta suerte que le diagnosticaron un síndrome de Sanfilippo. Muchos aquí los conocéis y que no los conozcas es una enfermedad devastadora, de origen metabólico y genético, neurodegenerativa y que acaba con la muerte prematura del niño o de la niña que la padece alrededor de la adolescencia, año arriba, año abajo", prosiguió en su discurso.

"Así que si ya Elena fue afortunada por tener un diagnóstico, imaginad lo que significa llegar a los 21 años. Pero Marta, que es una madre muy espabilada, se buscó la vida. Así que después de muchísimas investigaciones, de ir a muchos congresos científicos, de hablar con muchísima gente, de investigar hasta el último rincón del planeta Tierra, encontró el primer ensayo clínico en el que podían ayudar a su hija con unas enzimas específicas, concretas, que hacían que su enfermedad se estabilizara algo, se ralentizara un poco. Y ese ensayo estaba en Pittsburgh, Pensilvania, a 7 horas en coche de Nueva York y a unas 14 horas de avión de Valdesoto, Siero, Asturias".

"Y allí se plantó con su hija después de rifas, de repartir huchas de carreras populares, de donativos, de ayudas solidarias. Allí estuvo un año y medio en ese ensayo clínico. Después terminó, como me dice Marta, por razones económicas, tuvo que volver a España porque en España también hay ensayos y también se hace ciencia y muy bien hecha".

La última palabra que pudo pronunciar Elena

"Encontró un lugar en el que podían ponerle esas enzimas para retener la enfermedad, para ralentizarla un poco. Y cuando Marta me habla de este segundo periodo en este otro ensayo, me dice, a mí me empezaron a hablar, porque también terminó, me dice, 'es que a mí me hablaban de viabilidad, de medicación rentable, de desprotección y falta de estabilidad en la investigación y yo decía que mi niña no estaba bien'. Así que tuvieron que volver a casa, al punto de partida”.

"La salud de Elena siguió deteriorándose, las cosas iban mal, las cosas iban muy mal. Elena deja de caminar, traga mal, tiene insomnio, tiene ataques, tiene crisis, su sistema inmune es muy débil, una infección, otra más, otra, otra. Y un día Elena pronuncia la última palabra de su vida: 'Mami'".

Para que no haya más Elenas

"Marta tiene claro que es muy tarde para su hija y lo cuenta de una forma muy serena, pero también trabaja para que no haya más Elenas, como trabajáis aquí, cada uno de los que estáis aquí, desde los responsables últimos en Salud de las Administraciones central y autonómica, todas las personas de las asociaciones de las más de 400 asociaciones de FEDER", expresó la reina Letizia.

"Importáis porque trabajáis para que no haya más Elenas, ni más Lucías, ni más Marcos, ni más Celias. Vayan estas palabras para Elena y para Marta. Y para el valor de ese minuto que hoy están compartiendo juntas, ojalá que también mañana, porque ya sabéis que Elena ha roto las estadísticas de Sanfilippo. Nunca el valor que comparten juntas una madre y una hija ha tenido tanta importancia".

"Marta y Elena, pero también todos los que estáis aquí, nos mostráis, nos exigís, nos enseñáis y nos explicáis cuál es el camino para seguir siendo una sociedad con valores, que tiene compromiso y que hace suya esa voluntad activa para seguir transformando las cosas y seguir mejorando, porque se hacen ya muchas cosas en España muy bien con respecto a las enfermedades raras, para seguir mejorando la vida de las personas con una enfermedad rara y de sus familias", finalizó la reina Letizia.