Laura, madre de una niña de 9 años con la enfermedad ultrarrara Nedamss: "Nos dijeron que disfrutáramos de nuestra hija"
El empeño y el esfuerzo han logrado poner en marcha una línea de investigación pionera: "La sonrisa que impulsa la ciencia".
La historia de Elena está llena de esperanza. Tiene nueve años y una enfermedad ultrarrara que pocos conocen, pero que para sus padres, lo es todo: Nedamss. Precisamente, fueron estos últimos los que decidieron no resignarse y luchar por una enfermedad sin tratamiento. Primero, llegó la asociación y luego, la financiación.
La historia de Elena ha sido publicada por El Diario de Sevilla. La enfermedad, se explica, es una patología ultrarrara, neurodegenerativa y sin cura, causada por una mutación en el gen IRF2BPL, que provoca un trastorno del neurodesarrollo con una característica especialmente dura: la regresión. Esto significa, tal y como reza la publicación, que los niños pierden habilidades que ya habían adquirido, como caminar o hablar, y pueden dearrollar epilepsia o movimientos anormales.
Siempre había sido un poco más torpe y muy movida", recuerda su madre, Laura Hernández, en conversación con el medio de comunicación. Fue su profesora del colegio quien dio voz de alarma. Después de un año de incertidumbre llegó el diagnóstico definitivo: una mutación rara, descrita en la literatura científica el mismo año en el que nació Elena, sin tratamiento y con muy pocos casos en el mundo. "Nos dijeron que disfrutáramos de nuestra hija".
El punto de partida
El diagnóstico fue el punto de partida. La familia de Elena decidió no esperar. Entonces, había tan solo 6 casos en toda España. Ahora, hay 16, y había personas dispuestas a investigar si había financiacíón. Quien la sigue, la consigue, y así fue como nació Por la Sonrisa de Elenita, una asociación para financiar estos proyectos científicos de la Universidad de Murcia y la Universidad de Granada.
Según reza el periódico andaluz, no ha sido un apoyo puntual. Ha sido el origen de toda una línea de investigación. "Todos los fines de semana hacemos algo", explica Laura: "Eventos, campañas, iniciativas solidarias". Todo ello, con el objetivo de encontrar una solución antes de que la enfermedad avance más.
El papel de Thomas Widmann
El papel del científico Thomas Widmann, contratado por la Fundación Progreso y Salud, dependiente de la Consejería de Sanidad de la Junta de Andalucía, ha sido clave para convertir la iniciativa impulsada por las familias de los afectados en un proyecto científico sólido. "Nuestro objetivo es encontrar al menos algo que frene la enfermedad", explica.
Tal y como reza la publicación, su equipo trabaja con células de los propios pacientes. A partir de una biopsia de piel, las reprograman hasta convertirlas en glia y neuronas, uno de los tejidos más afectado, y ahí prueban posibles tratamientos. En apenas dos años, han analizado cerca de 50 compuestos y han identificado varios candidatos prometedores. Uno de los fármacos ya se está administrando a Elena tras aprobarse su uso compasivo con el objetivo de frenar o ralentizar el avance.